KELAINAN KONGENITAL
Pendahuluan
Cacat bawaan merupakan suatu keadaan cacat lahir pada neonatus yang
tidak diinginkan kehadirannya oleh orang tua maupun petugas medis.
Perhatian kita terhadap cacat bawaan masih sangat kurang, sedangkan
negara kita saat ini telah berhasil dalam program KB serta telah
memasyarakatkan NKKBS, maka pada zaman sekarang ini masalah kualitas
hidup anak merupakan prioritas utama bagi Program kesehatan Nasional.
Salah satu faktor yang mempengaruhi kualitas hidup anak adalah cacat
bawaan
Laporan dari beberapa penelitian dari dalam maupun dari luar negeri
angka kejadian cacat bawaan dari tahun ke tahun cenderung meningkat.
Angka kematian bayi baik didalam maupun diluar negeri dari tahun
ketahun semakin lama semakin turun , tetapi penyebab kematian mulai
bergeser. Sebelumnya penyebab kematian pada bayi sebagian besar
disebabkan masalah sepsis, asfiksia, dan sindrom distres nafas, maka
akhir-akhir ini mulai bergeser pada masalah cacat bawaan, begitu juga
penyebab kematian anak-anak yang tadi nya masalah nutrisi dan infeksi
sangat dominan, tetapi masalah cacat.
Cacat bawaan adalah keadaan cacat yang terjadi sebelum terjadi
kelahiran. Istilah anomali kongenital adalah cacat fisik maupun non
fisik, sedangkan malformasi dan dismorfi kongenital diartikan berupa
cacat fisik saja.
Kelainan Kongenital
Kelainan
kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital
dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau
kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama
kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup
berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap
kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan
kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat
lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa
kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat,
kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping
pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose
kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi
pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan
tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban
dan darah janin.
A. Angka Kejadian
Kelainan
kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja
atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan
sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan
kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir,
tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya
dengan kermajuan tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan
kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu
kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan
kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa
bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan
ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15%
sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil,
kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.
Angka
kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran
angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai
berumur 1 tahun. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979),
secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225
bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000
kelahiran hidup, sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan
(1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan
di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1.64da tri
4625 kelahiran bayi. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat
berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat
tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital.
B.Faktor Etiologi
Penyebab
langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan
embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor
genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
[1] Kelainan Genetik dan Khromosom.
Kelainan
genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada
yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi
yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau
kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering
sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan
dapat membantu langkah-langkah selanjutya.
Dengan
adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran , maka telah dapat
diperiksa kemingkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal
serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.
Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma
down (mongolism). Kelainan pada kromosom kelaminsebagai sindroma turner.
[2] Faktor mekanik
Tekanan
mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ
cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan
mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh
deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes
varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus
(clubfoot)
[3] Faktor infeksi.
Infeksi
yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi
pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.
Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat
menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada
trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital
dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh
infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella.
Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada
trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai
katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya
kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama
yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi
virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan
kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada
system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau
mikroftalmia.
[4]Faktor Obat
Beberapa
jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui
dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis
jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang
baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui
secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama,
dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun
hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa
harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk
penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak
dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya
sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
Faktor umur ibu
Telah
diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru
lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara
klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup
dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur
35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk
kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur
35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15
untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.
Faktor hormonal
Faktor
hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu
penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
Faktor radiasi
Radiasi
ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis
sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
Faktor gizi
Pada
binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada
penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan
kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan
makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari
ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi
protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat
menaikkan kejadian &elainan kongenital.
Faktor-faktor lain
Banyak
kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya
sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia
diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan
kongenitai tidak diketahui.
C.Diagnosa
Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan
pada -pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat
bayi sudah lahir. Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan
berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko,
misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital,
riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil yang
mendekati menopause.
Pencarian
dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu. Dengan bantuan alat
ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil
contoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose
dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome, phenylketonuria,
galaktosemia, defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta
meningocele. Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil
D. Penanganan
Kelainan
kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan
tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan
kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik.
Setiap
ditemukan kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus
dibicarakan dengan orangtuanya tentang jenis kemungkinan faktor
penyebab langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.
(http://www.angelfire.com/ga/RachmatDSOG/congenital.html)
Sebagian besar penyebab cacat bawaan belum diketahui dengan pasti. Sebagian garis besar cacat bawaan disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan, ada 4 kategori penyebab cacat bawaan (clark, 1991), antara lain =
- Lingkungan 6 %
B. Multifaktoral, gabungan antara faktor genetik dan lingkungan 20 %
C. Single mutant atau medelian trait 7,5 %
D. Keainan kromosom
Patogenesa terjadinya defek pada janin ada 4 cara, antara lain =
· Deformasi
adalah suatu anomali yang disebabkan oleh tekanan mekanik yang luar
biasa pada janin yang dedang berkembang. Keadaan ini biasanya terjadi
20 minggu kehamilan sampai trimester akhir kehamilan, contoh dari
proses deformasi antara lain bayi kemba, posisi bayi yang tidak normal,
oligohidramnion, dll.
· Disrupsi,
terjadi bila ada kerusakan yang mempengaruhi atau menghentikan
morfogenesis suatu bagian tubuh yang sedang berlangsung. Disrupsi ini
terjadi oleh berbagai faktor yang bersifat teratogen, seperti infeksi
virus intrauterin, penyakit ibu, obat-obatan, zat kimia dan cederadan
cedera panas.
· Malformasi
merupakan kelianan perkembangan instrinsik dalam struktur tubuh selama
kehidupan prenatal, mekanisme terjadinya malformasi belum banyak
diketahui, tetapi kemungkinan menyangkut berbagai kesalahan dalam
proses porliferasi sel, embrional, diferensiasi, migrasi dan kematian
program.
· Displasia
merupakann kesalahan struktural akibat morfogenesis abnormal yang hanya
mengenai jaringan tertentu, misalnya displasia ektodermal (yang terkena
rambut, gigi, kulit, kelenjar keringat dan air mata), diplasia jaringan
ikat, diplasia skeletal yang tidak proporsional.
LABIOSKIZIS/LABIOPALATOSKIZIS
A. Pengertian
Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian
depan serta samping muka serta langit-langit mulut) tidak menutup
dengan sempurna.
B. ETIOLOGI
banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. faktor tersebut antara lain , yaitu :
1. factor Genetik atau keturunan
Dimana
material genetic dalam kromosom yang mempengaruhi/. Dimana dapat
terjadi karena adaya adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada
setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22
pasang kromosom non-sex ( kromosom 1 s/d 22 ) dan 1 pasang kromosom sex
( kromosom X dan Y ) yang menentukan jenis kelamin. Pada penderita
bibir sumbing terjadi Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai
kromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom
pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain
menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada
perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Namun kelainan ini sangat
jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir.
2. Kurang Nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C pada waktu hamil, kekurangan asam folat.
3. Radiasi
4. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.
5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella dan Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia
6. Pengaruh
obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat
toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi
penitonin
7. Multifaktoral dan mutasi genetic
8. Diplasia ektodermal
C. Patofisiologi
Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena
tidak terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang
telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris
dengan prominen nasalis medial yang diikuti disfusi kedua bibir,
rahang, dan palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi.
Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar
kehamilan ke-7 sampai 12 mgg
D. Klasifikasi
1. Berdasarkan organ yang terlibat
a. Celah di bibir (labioskizis)
b. Celah di gusi (gnatoskizis)
c. Celah di langit (palatoskizis)
d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit-langit (labiopalatoskizis)
2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk
Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga
yang berat. Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
a. Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.
b. Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
c. Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
E. GEJALA DAN TANDA
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :
1. Terjadi pemisahan langit – langit
2. Terjadi pemisahan bibir
3. Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit.
4. Infeksi telinga berulang.
5. Berat badan tidak bertambah.
6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarny air susu dari hidung.
F. DIAGNOSIS
Untuk
mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena
pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada
pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui keadaan janin apakah
terjadi kelainan atau idak. Walaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhya
spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakaan
USG.
G. Komplikasi
Keadaan kelaianan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi karenannya, yaitu ;
1.
Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti
dengan celah palatum. memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus,
posisi makan yang benar dan juga kesabaran dalam memberi makan pada
bayi bibir sumbing
2.
Infeksi telinga dan hilangnya Dikarenakan tidak berfungsi dengan baik
saluran yang menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika
tidak segera diatasi makan akan kehilangan pendengaran.
3.
Kesulitan berbicara. Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan
fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara
bahkan dapat menghambatnya
4.
Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan
tidak tumbuh, sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.
H. PENATALAKSANAAN
Penanganan
untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan
setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat, dan
bebas dari infeksi oral pada saluran napas dan sistemik. Dalam beberapa
buku dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan
hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu, Berat badan bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.
1. Perawatan
a. Menyusu ibu
Menyusu adalah metode pemberian makan terbaik untuk seorang bayi dengan
bibir sumbing tidak menghambat pengahisapan susu ibu. Ibu dapat mencoba
sedikit menekan payudara untuk mengeluarkan susu. Dapat juga mnggunakan
pompa payudara untuk mengeluarkan susu dan memberikannya kepada bayi
dengan menggunakan botol setelah dioperasi, karena bayi tidak menyusu
sampai 6 mgg
b. Menggunakan alat khusus
m Dot domba
Karena udara bocor disekitar sumbing dan makanan dimuntahkan melalui
hidung, bayi tersebut lebih baik diberi makan dengan dot yang diberi
pegangan yang menutupi sumbing, suatu dot domba (dot yang besar, ujung
halus dengan lubang besar), atau hanya dot biasa dengan lubang besar.
m Botol peras
Dengan memeras botol, maka susu dapat didorong jatuh di bagian belakang mulut hingga dapat dihisap bayi
m Ortodonsi
Pemberian plat/ dibuat okulator untuk menutup sementara celah palatum
agar memudahkan pemberian minum dan sekaligus mengurangi deformitas
palatum sebelum dapat dilakukan tindakan bedah definitive
c. Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang lidah bayi
d. Tepuk-tepuk punggung bayi berkali-kali karena cenderung untuk menelan banyak udara
e. Periksalah bagian bawah hidung dengan teratur, kadang-kadang luka terbentuk pada bagian pemisah lobang hidung
f.
Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu.
Jika hal ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk memberikan
kesempatan pada kulit yang lembut tersebut untuk sembuh
g.
Setelah siap menyusu, perlahan-lahan bersihkan daerah sumbing dengan
alat berujung kapas yang dicelupkan dala hydrogen peroksida setengah
kuat atau air
2. Pengobatan
a. Dilakukan
bedah elektif yang melibatkan beberapa disiplin ilmu untuk penanganan
selanjutnya. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kelainan,
tetapi waktu yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi.
b. Tindakan
pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule
often yaitu umur > 10 mgg, BB > 10 pon/ 5 Kg, Hb > 10 gr/dl,
leukosit > 10.000/ui
c. Tindakan
operasi selanjutnya adalah menutup langitan/palatoplasti dikerjakan
sedini mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap seingga
pusat bicara otak belum membentuk cara bicara. Pada umur 8-9 tahun
dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada celah
alveolus/maxilla untuk memungkinkan ahli ortodensi mengatur pertumbuhan
gigi dikanan dan kiri celah supaya normal.
d. Operasi terakhir pada usia 15-17 tahun dikerjakan setelah pertumbuhan tulang-tulang muka mendeteksi selesai.
e. Operasi
mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki “kerusakan horseshoe”
yang lbar. Dalam hal ini, suatu kontur seperti balon bicara ditempl
pada bagian belakang gigi geligi menutupi nasofaring dan membantu anak
bicara yang lebih baik.
f. Anak
tersebut juga membutuhkan terapi bicara, karena langit-langit sangat
penting untuk pembentukan bicara, perubahan struktur, juag pada sumbing
yamh telah diperbaik, dapat mempengaruhi pola bicar secara permanen.
Perinsip perawatan secara umum;
1. lahir ; bantuan pernafasan dan pemasangan NGT (Naso Gastric Tube) bila perlu untuk membantu masuknya makanan kedalam lambung.
2. umur 1 minggu; pembuatan feeding plate untuk membantu menutup langit-langit dan mengarahkan pertumbuhan, pemberian dot khusus.
3. umur 3 bulan; labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir, alanasi (untuk hidung) dan evaluasi telingga.
4. umur 18 bulan - 2 tahun; palathoplasty; tindakan operasi langit-langit bila terdapat sumbing pada langit-langit.
5. Umur 4 tahun : dipertimbangkan repalatorapy atau pharingoplasty.
6. umur 6 tahun; evaluasi gigi dan rahang, evaluasi pendengaran.
7. umur
11 tahun; alveolar bone graft augmentation (cangkok tulang pada pinggir
alveolar untuk memberikan jalan bagi gigi caninus). perawatan
otthodontis.
8. umur 12-13 tahun; final touch; perbaikan-perbaikan bila diperlukan.
9. umur 17-18 tahun; orthognatik surgery bila perlu.
ATRESIA ESOFAGUS
A. Pengertian
m Esofagus/kerongkongan
yang tidak terbentuk secara sempurna, kerongkongan menyempit dan buntu
tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya.
m Atresia
esophagus adalah tidak adanya kesinambungan esophagus secara congenital
umumnya disertai fistula trakheo esophageal dan ditandai dengan salvias
(pengeluaran air liur) berlebihan, tercekik, muntah bila makan,
Cyanosis, dan dyspnea.
m Atresia
esofagus merupakan suatu kelainan bawaan pada saluran pencernaan yang
diseababkan karena penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan
bagian distal berhubungan dengan trakea.
B. Etiologi
m Beberapa etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelaianan kongenital atresia esofagus :
1. Faktor obat; Salah satu obat yang diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomine
2. Faktor radiasi; Radiasi
pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan kelainan kongenital
pada janian yang dapat mengakibatkan mutasi pada gen.
3. Faktor
gizi; Penyelidikan menunjukan bahwa frekuensi kelainan congenital pada
bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan
C. Patofisiologi
Secara epidemiologi anomaly ini terjadi pada umur kehamilan 3-6 minggu akibat =
1. Diferensiasi usus depan yang tidak sempurna dalam memisahkan diri untuk masing-masing menjadi esophagus dan trekea
2. Perkembangan sel endoteral yang tidak lengkap sehingga menyebabkan terjadinya atresia
3. Perlekatan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga terjadi fistula trekeo esophagus. Faktor genetic tidak berperan dalam patogenesis ini
D. Klasifikasi
1. Tipe A = 87 %
Segmen
bagian atas esophagus berakhir dikantong, segmen bagian bawah
berhubungan trachea melalui fistula, karena berhubungan dengan trachea
maka berbahaya, bisa tersedak dan sesak nafas | 
